हर साल अस्पताल से बाहर निकले लगभग 60,000 कनाडाई लोगों को अचानक हृदयाघात होता है। हृदय अचानक धड़कना बंद कर देता है, रक्त संचार और सांस रुक जाती है, और जब यह अस्पताल के बाहर होता है, तो लगभग 90 प्रतिशत मामलों में यह घातक होता है।
हालांकि कई बार पहले से ही चेतावनी के संकेत मिल जाते हैं, जैसे कि व्यायाम करते समय बेहोश हो जाना, लेकिन कई मामलों में अचानक हृदय गति रुकना पूरी तरह से अप्रत्याशित होता है। जीवित बचे लोगों पर किए गए परीक्षणों से अक्सर कोई स्पष्टीकरण नहीं मिलता है, जिससे लोग उत्तर खोजने में लगे रहते हैं।
दक्षिण-पश्चिमी ओंटेरियो में लॉरेन फिलियन और उनके परिवार के लिए लगभग तीन दशकों तक यही स्थिति रही।
1990 के दशक की शुरुआत में, तीन बार बेहोश होने के बाद, उनकी बहन जेनिफर की 18 साल की उम्र में अचानक दिल का दौरा पड़ने से मृत्यु हो गई। 2016 में, उनके भाई पीटर बेसबॉल खेलते समय बेहोश हो गए और उनकी मृत्यु हो गई। वह 34 वर्ष के थे और हाल ही में उनकी शादी हुई थी।
इन दो त्रासदियों के बीच, फिलियन स्वयं भी एक बार अचानक हृदयाघात से बच गईं, जब वह 30 वर्ष की थीं और एक एरोबिक्स कक्षा में बेहोश हो गईं।
हृदय रोग विशेषज्ञों ने फिलियन और उसके भाई-बहनों पर इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और हृदय तनाव परीक्षण जैसी सभी उपलब्ध जांच की – जिसमें जेनिफर और पीटर पर उनकी मृत्यु से पहले किए गए परीक्षण भी शामिल थे – फिर भी वे हृदय संबंधी समस्या का पता नहीं लगा सके।
फिलियन ने ओंटारियो के लंदन के पास अपने घर पर एक साक्षात्कार में कहा, “किसी भी परीक्षण में कुछ भी नहीं दिखा।” “सभी परिणाम ठीक आए। सभी नकारात्मक आए।”
लॉरेन फिलियन ने अपने भाई और बहन को अचानक हृदयाघात के कारण खो दिया था, तथा स्वयं भी लगभग मर ही गई थी, लेकिन उनके परिवार के इतिहास के गहन अध्ययन से कनाडाई शोधकर्ताओं को एक ऐसी खोज करने में मदद मिली है, जिसके बारे में उन्हें आशा है कि इससे जीवन बचाने में मदद मिलेगी।
लेकिन अब, परिवार के आनुवंशिक इतिहास ने कनाडाई शोधकर्ताओं की एक टीम को एक पहले से अज्ञात सिंड्रोम का पता लगाने में मदद की है जो अचानक हृदयाघात का कारण बनता है, और इसके लिए परीक्षण का एक तरीका भी खोज निकाला है।
इसे कैल्शियम रिलीज डेफिसिएन्सी सिंड्रोम कहते हैं। यह एक जीन में बदलाव से जुड़ा है, जिसे RYR2 के नाम से जाना जाता है, जो हृदय की कोशिकाओं में कैल्शियम के निर्माण का कारण बनता है जो अंततः फट सकता है, जिससे एक साथ बड़ी मात्रा में कैल्शियम निकलता है, जिससे हृदय गति रुक जाती है।
यह सिंड्रोम अब तक पता लगाने योग्य नहीं था, और मरीजों में अक्सर पहली बार अचानक हृदयाघात होने से पहले कोई स्पष्ट लक्षण नहीं दिखते थे।
'हमारे पास उनके लिए कोई जवाब नहीं था'
यह खोज हैमिल्टन, ओंटारियो स्थित मैकमास्टर विश्वविद्यालय के हृदय रोग विशेषज्ञ डॉ. जेसन रॉबर्ट्स और कैलगरी विश्वविद्यालय के प्रोफेसर और माइक्रोबायोलॉजिस्ट वेन चेन के सहयोग का परिणाम है।
जेनेटिक एरिद्मिया (अनियमित हृदय गति) के विशेषज्ञ डॉ. रॉबर्ट्स ने लगभग एक दशक पहले फिलियन और उसके भाई-बहनों के मामले पर काम करना शुरू किया था।
रॉबर्ट्स ने कहा, “हमारे पास उनके लिए कोई जवाब नहीं था।” “हमें नहीं पता था कि हम अगले दिन जागेंगे या नहीं और हमें यह पता चलेगा कि हमारे किसी भाई या बहन का भी ऐसा ही दुखद अंत हुआ है।”
उन्होंने कहा कि उन्हें संदेह है कि भाई-बहनों के हृदयाघात के पीछे एक ही जीन जिम्मेदार है। लेकिन चुनौती उस जीन को खोजने से कहीं बड़ी थी।
डीएनए विश्लेषण से पता चला कि सभी भाई-बहनों में RYR2 जीन की कोडिंग में भिन्नता थी। उस जीन में परिवर्तन के कारण दिल की धड़कनें बहुत ज़्यादा बढ़ जाती हैं, जिससे कार्डियक अरेस्ट हो सकता है। हालाँकि, फिलियन या उसके भाई के इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) में ऐसा नहीं दिख रहा था।
हृदयाघात के बाद एहतियात के तौर पर फिलियन को एक प्रत्यारोपित डिफाइब्रिलेटर दिया गया था। जबकि वह अपने जीवन को आगे बढ़ाने और उसे पूरी तरह से जीने का प्रयास कर रही थी, डर पृष्ठभूमि में छिपा हुआ था।
फिलियन ने कहा, “हर बार जब मैं व्यायाम करता और मेरी हृदय गति बढ़ जाती, तो मैं घबरा जाता और सोचता कि कुछ बुरा होने वाला है।” “मैं सोचता, 'हे भगवान, अब हो गया, अब मेरा काम हो गया।'”
ब्रॉनी जेम्स उन लोगों में शामिल हैं जिन्हें अचानक हृदयाघात हुआ
अचानक हृदयाघात एथलेटिक, अन्यथा स्वस्थ लोगों को भी प्रभावित कर सकता है, जैसे कि किशोर बास्केटबॉल स्टार ब्रॉनी जेम्स और बफ़ेलो बिल्स सुरक्षा दमर हैमलिनदोनों बच गए।
हृदय रोग विशेषज्ञ बताते हैं कि यह दिल के दौरे जैसा नहीं है, जिसमें एक अवरुद्ध धमनी ऑक्सीजन की आपूर्ति को कम कर देती है और हृदय की मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाती है। अचानक कार्डियक अरेस्ट दिल की विद्युत प्रणाली में समस्याओं के कारण होता है।
जबकि हृदय अल्ट्रासाउंड, ईसीजी और कोरोनरी धमनियों के स्कैन से कई हृदयाघातों का कारण पता चल सकता है, दुनिया भर के शोधकर्ता उन कारणों का पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं जो अभी तक स्पष्ट नहीं हो पाए हैं। अब इस कनाडाई सहयोग ने ऐसे ही एक कारण का पता लगाया है।
रॉबर्ट्स ने कहा, “हृदय गति रुकना एक बहुत बड़ी बात है।” “यह पता लगाने के लिए कि मूल कारण क्या था, गहन जांच करना बहुत महत्वपूर्ण है।”
रॉबर्ट्स – जो मैकमास्टर विश्वविद्यालय और हैमिल्टन स्वास्थ्य विज्ञान द्वारा संयुक्त रूप से संचालित जनसंख्या स्वास्थ्य अनुसंधान संस्थान में वैज्ञानिक भी हैं – ने फिलियन और उसके दो मृत भाई-बहनों के डीएनए नमूने कैलगरी भेजे, जहां चेन अचानक हृदयाघात के नए आनुवंशिक संबंधों की खोज कर रहे थे।
सिंड्रोम 'मूलतः पता न चलने योग्य' था
एक बार शोधकर्ताओं ने कैल्शियम रिलीज डेफिसिएन्सी सिंड्रोम की खोज की (सीआरडीएस) में, उन्हें यह पता लगाना था कि महंगे और समय लेने वाले आनुवंशिक विश्लेषण के बजाय, नैदानिक परीक्षण से इसका पता कैसे लगाया जाए।
चेन ने कहा, “हमें इस सिंड्रोम के लिए एक ऐसा नैदानिक परीक्षण विकसित करने की आवश्यकता थी, जो मूलतः पता लगाने योग्य न हो।”
चेन द्वारा चूहों पर किए गए कार्य के आधार पर, टीम को इस बात के पुख्ता प्रमाण मिले कि मानव सीआरडीएस रोगी का हृदय, थोड़े समय के लिए 150 धड़कन प्रति मिनट तक उत्तेजित करने और फिर आराम करने के बाद ईसीजी पर एक विशेष पैटर्न प्रदर्शित करता है।
यह एक ऐसा परीक्षण है जो पहले कभी भी हृदय रोग विशेषज्ञों के मानक शस्त्रागार का हिस्सा नहीं था।
चेन ने कहा, “मैं बहुत खुश और रोमांचित हूं कि पहला परीक्षण मनुष्यों पर काम कर रहा है।” “मैं वास्तव में खुश हूं कि हमने जो काम किया है, उसका इतनी जल्दी लाभ मिल सकता है।”
उनका काम हाल ही में प्रकाशित अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन के जर्नल में, साथ ही टिप्पणी पत्रिका के संपादकों ने कहा कि इसे प्रकाशित करने की तत्काल आवश्यकता है, हालांकि इसमें आनुवंशिक सिंड्रोम से पीड़ित केवल 10 लोगों पर ही परीक्षण किया गया था।
चेन और रॉबर्ट्स अब अपने निष्कर्षों को कहीं अधिक बड़े नमूने पर दोहराने की कोशिश कर रहे हैं, इस उम्मीद में कि इससे सीआरडीएस के लिए विश्वव्यापी परीक्षण को बढ़ावा मिलेगा।
टोरंटो के यूनिवर्सिटी हेल्थ नेटवर्क के हृदय रोग विशेषज्ञ डॉ. माली वर्म, जो चेन और रॉबर्ट्स के शोध में शामिल नहीं थे, ने कहा, “उन्होंने जो किया है वह सचमुच काफी प्रभावशाली है।”
वर्म ने कहा, “मुझे लगता है कि यह भविष्य में हमारे पास उपलब्ध निदान उपकरणों में संभावित रूप से सहायक हो सकता है, जो अन्यथा अस्पष्टीकृत हृदयाघात के लिए उपयोगी हो सकते हैं।”
उनके काम से फिलियन को इस बारे में कुछ उत्तर मिल गए हैं कि उसके और उसके भाई-बहनों के साथ क्या हुआ था, और उस समय कोई भी इसका स्पष्टीकरण क्यों नहीं दे सका था।
उन्होंने कहा, “यह एक तरह से कड़वाहट भरा एहसास है।” “मैं इस बात से बहुत खुश हूं कि किसी और को अपना भाई, बहन, मां, पिता या बच्चा नहीं खोना पड़ेगा। जाहिर है कि यह दुख की बात है कि यह सब मेरे भाई और बहन की कीमत पर हुआ।”
इस खोज से फिलियन को भविष्य के बारे में भी काफी राहत मिली है। उसके तीनों बच्चों और उसके दो जीवित भाइयों का CRDS का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तन के लिए परीक्षण किया गया है। उनमें से किसी में भी यह नहीं है।
